三代试管婴儿还需要无创羊膜穿刺术吗?许多母亲想知道植入的胚胎已经通过了第三代试管婴儿PGS筛查,为什么去医院做产前检查,自己的医生还是建议做无创DNA还是羊水穿刺?有必要做这些检查吗?
无创DNA检查相对于羊水检查更方便、安全,只需抽取外周血(像平时化验血常规一样)即可。但由于技术限制,目前的检查的结果相对局限(只能相对准确的筛查出21、18和13这三对容易发生问题的染色体数目异常),并且最终的筛检率不能作为确诊结果(即使检测结果没有异常,也仍然有生下唐氏宝宝的概率)。
无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
无创DNA产前检测使用孕妇人群:
1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆[]流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断[]禁忌征。
3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
做一二代试管婴儿的患者,可以通过无创DNA产前检查,来弥补基因诊断和筛查的缺陷。无创DNA检测对于孕妇来说更安全,更方便。羊水穿刺会有一定几率的后遗症,而无创手术,对于身体的伤害也加小。
三代试管婴儿要做羊水穿刺,这是因为胚胎在发育过程中可能会形成嵌合体(正常细胞和异常细胞同时存在)。胚胎学家在活检时只能取一小部分细胞,这些细胞可能不代表胚胎的全部遗传组成。况且PGT检测技术本身具有局限性,随着检测技术的发展,目前的检测范围越来越广,检测准确度越来越高,但仍然存在检测技术的限制,仍有小部分异常不属于检测范围。最后PGT技术也存在误诊的可能。
对于羊水穿刺来说,一般在怀孕15周或者16周进行,它适合孕妈有遗传病或染色体异常等家族病史,或者超声波扫描等检查发现异常是,医生才会建议你进行羊水穿刺;而无创主要检查唐氏筛查的那三个染色体并出具报告和责任保险,其他染色体如果查出有问题,才会再去做羊穿复查确认,无危险性。
但是要说哪个好一点,只能说羊水穿刺检查更为准确一些。但是,这是有创检查,有可能会影响到胎儿。如果不是基因学方面的特殊检查,建议不要随便进行有创检查,羊水穿刺对胎儿生长大小有一定要求,操作上穿刺有刺到婴儿的危险,可能引起流产。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全,范围更广,能检查人体23对染色体。